up | kód | popis |
---|
↑ |
Q90 | Downův syndrom |
↑ |
Q900 | Trisomie 21, meiotická nondisjunkce |
↑ |
Q901 | Trisomie 21, mozaika (mitotická nondisjunkce) |
↑ |
Q902 | Trisomie 21, translokace |
↑ |
Q909 | Downův syndrom, NS |
↑ |
Q91 | Syndromy Edwardsův a Patauův |
↑ |
Q910 | Trisomie 18, meiotická nondisjunkce |
↑ |
Q911 | Trisomie 18, mozaika (mitotická nondisjunkce) |
↑ |
Q912 | Trisomie 18, translokace |
↑ |
Q913 | Edwardsův syndrom, NS |
↑ |
Q914 | Trisomie 13, meiotická nondisjunkce |
↑ |
Q915 | Trisomie 13, mozaika (mitotická nondisjunkce) |
↑ |
Q916 | Trisomie 13, translokace |
↑ |
Q917 | Patauův syndrom, NS |
↑ |
Q92 | Jiné trisomie a částečné trisomie autosomů, nezařazené jinde |
↑ |
Q920 | Úplná chromosomální trisomie, meiotická nondisjunkce |
↑ |
Q921 | Úplná chromosomální trisomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) |
↑ |
Q922 | Větší částečná trisomie |
↑ |
Q923 | Menší částečná trisomie |
↑ |
Q924 | Duplikace patrná pouze v prometafázi |
↑ |
Q925 | Duplikace s jinou komplexní přestavbou |
↑ |
Q926 | Nadpočetné zvláštní (marker) chromosomy |
↑ |
Q927 | Triploidie a polyploidie |
↑ |
Q928 | Jiná určená trisomie a částečná trisomie autosomů |
↑ |
Q929 | Trisomie a částečná trisomie autosomů, NS |
↑ |
Q93 | Monosomie a delece autosomů, nezařazená jinde |
↑ |
Q930 | Úplná autosomální monosomie, meiotická nondisjunkce |
↑ |
Q931 | Úplná autosomální monosomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) |
↑ |
Q932 | Chromozom změněný v prstencový nebo dicentrický |
↑ |
Q933 | Delece krátkého raménka chromosomu 4 |
↑ |
Q934 | Delece krátkého raménka chromosomu 5 |
↑ |
Q935 | Jiná delece části chromosomu |
↑ |
Q936 | Delece patrná pouze v prometafázi |
↑ |
Q937 | Delece s jinými komplexními přestavbami |
↑ |
Q938 | Jiné delece autosomů |
↑ |
Q939 | Delece autosomů, NS |
↑ |
Q95 | Balancované přestavby a strukturální zvláštnosti (markery), nezařazené jinde |
↑ |
Q950 | Balancované translokace a inserce u jedince bez klinických projevů |
↑ |
Q951 | Inverze chromosomů u jedince bez klinických projevů |
↑ |
Q952 | Balancované přestavby autosomů u jedince s klinickými projevy |
↑ |
Q953 | Balancované přestavby pohlavních chromosomů a autosomů s klinickými projevy |
↑ |
Q954 | Jedinci se zvláštním (marker) heterochromatinem |
↑ |
Q955 | Jedinci s fragilními místy na autosomech |
↑ |
Q958 | Jiné balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery) |
↑ |
Q959 | Balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery), NS |
↑ |
Q96 | Turnerův syndrom |
↑ |
Q960 | Karyotyp 45,X |
↑ |
Q961 | Karyotyp 46,X iso (Xq) |
↑ |
Q962 | Karyotyp 46,X s abnormálním pohlavním chromosomem, vyjma iso (Xq) |
↑ |
Q963 | Mozaika, 45,X/46,XX nebo XY |
↑ |
Q964 | Mozaika, 45,X/jiná buněčná linie s abnormálním pohlavním chromosomem |
↑ |
Q968 | Jiné varianty Turnerova syndromu |
↑ |
Q969 | Turnerův syndrom, NS |
↑ |
Q97 | Jiné abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, nezařazené jinde |
↑ |
Q970 | Karyotyp 47,XXX |
↑ |
Q971 | Žena s více než třemi X chromosomy |
↑ |
Q972 | Mozaika, linie s rozdílným počtem X chromosomů |
↑ |
Q973 | Žena s karyotypem 46,XY |
↑ |
Q978 | Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp |
↑ |
Q979 | Abnormalita pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, NS |
↑ |
Q98 | Jiné abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, nezařazené jinde |
↑ |
Q980 | Klinefelterův syndrom, karyotyp 47,XXY |
↑ |
Q981 | Klinefelterův syndrom, muž s více než dvěma X chromosomy |
↑ |
Q982 | Klinefelterův syndrom, muž s karyotypem 46,XX |
↑ |
Q983 | Jiný muž s karyotypem 46,XX |
↑ |
Q984 | Klinefelterův syndrom, NS |
↑ |
Q985 | Karyotyp 47,XYY |
↑ |
Q986 | Muž se strukturní odchylkou pohlavních chromosomů |
↑ |
Q987 | Muž s mozaikou pohlavních chromosomů |
↑ |
Q988 | Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp |
↑ |
Q989 | Abnormalita pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, NS |
↑ |
Q99 | Jiné abnormality chromosomů, nezařazené jinde |
↑ |
Q990 | Mozaika 46,XX/46,XY |
↑ |
Q991 | Pravý hermafrodit 46,XX |
↑ |
Q992 | Fragilní X chromosom |
↑ |
Q998 | Jiné určené abnormality chromosomů |
↑ |
Q999 | Abnormalita chromosomů, NS |